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作者:admin ?? 发布于:2019-05-24 05:16 ?? 文字:【】【】【

  他们的阐发表白,在仅通过癌症样本测序判定出的体细胞突变中,大约 69% 被判定为是假阳性,反映了手艺乐音或错误判定的生殖系变异。即利用婚配的一般样本,82% 的体细胞变异被靠得住检测,但此中 36%-78% 的变异在手艺反复中不分歧。

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  作者得出结论,“以尺度测序深度开展的全外显子组测序可能不足以检测瘤内的遗传异质性,出格是当肿瘤细胞的含量低于 50% 时,由于仅 62% 的体细胞突变可反复检测,其余突变在手艺反复中表示为不分歧。”

  “因为外显子组测序的成本和复杂的知情同意要求,在一些大型临床试验中,婚配的一般样本仍然具有限制,”作者指出。“在缺乏婚配的一般样本的环境下可否靠得住地判定亚克隆突变,以及来自无关个别的夹杂一般样本可否作为对照,这需要评估。”

  研究人员操纵三种独立的阐发管道来判定潜在的体细胞变异和小的插入缺失,之后又操纵扩增子测序来跟踪每个肿瘤内较着的突变差别。通过验证步调、手艺反复和婚配一般样本的序列数据,他们评估了通过这些方式找到真正的瘤内遗传变异的可能性。

  为了摸索在带有或不带有婚配的一般序列数据时检测瘤内体细胞变异的靠得住性,他们从四个雌激素受体阳性的乳腺癌病例和两个三阴乳腺癌病例平分别采集了 3 个部位的样本,操纵 NimbleGen SeqCap 试剂盒捕捉了外显子组部门,并操纵 Illumina HiSeq 2000 系统进行测序,平均深度为 184 倍。

  耶鲁大学等机构的研究人员以 6 名原发性乳腺癌患者为对象,对每个肿瘤的 3 个分歧部位的活检样本进行外显子组测序,并通过手艺反复来估量手艺乐音。

  这项阐发表白,在阐发外显子组序列数据时,通过添加测序笼盖度和/或解除基因组的 low-mappability 区域,能够推进瘤内体细胞突变的精确检测。不外,该研究团队指出,更积极的过滤似乎没有添加体细胞突变检测的活络度。

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  按照《Cell Reports》上的一项最新研究,以尺度的笼盖度开展肿瘤的全外显子组测序时,人们大概很难将实在的瘤内异质性与测序乐音和手艺假象区分隔来。

  遗传上分歧但克隆上相关的癌细胞凡是具有于统一患者中,这被称为瘤内遗传异质性。研究人员指出,瘤内遗传异质性是“临床情况中的一个主要考虑要素”,由于它可能对患者的预后和医治反映发生影响。

脚注信息
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